O'zbekistonda har yigirma boladan biri merosiy patologiya bilan tug'iladi.

Maqola O'zbekiston Respublikasi Fanlar Akademiyasining immunologiya va inson genomikasi instituti tadqiqotlari asosida tayyorlangan. Tahririyat Tatyana Xegay ilmiy xodimga taqdim etilgan materiallar va ekspert fikri uchun minnatdorchilik bildiradi.

O'zbekistonda har yili taxminan million bola tug'iladi va ularning har yigirmasi — merosiy patologiya bilan tug'iladi. Bu, 50 ming yangi tug'ilgan bolalar tug'ilgandan so'ng darhol xavf guruhiga tushib, murakkab tibbiy yordamga muhtoj ekanini anglatadi. Muammo madaniy va ijtimoiy omillar bilan yanada murakkablashadi: 10% nogiron bolalar mamlakatda qarindoshlararo nikohlar natijasida dunyoga keladi. Ushbu an'ana ommaviy skriningning yo'qligi bilan birga yetakchi kasalliklar (kam uchraydigan) kasalliklar tarqalishi uchun qulay muhit yaratadi, bu esa sog'liqni saqlash tizimiga qiyin vazifalar qo'yadi.

Kam uchraydigan kasalliklar: bu nima va nima uchun ular xavfli

Kam uchraydigan kasalliklar, cheklangan sonli insonlar tomonidan azoblanadigan kasalliklar deb ataladi. Dunyo bo'ylab ularning 7000 turiga qadar ma'lum va 72% ularning merosiy xarakterga ega. Qolganlari esa infeksiya, allergiya va ekologik omillar ta'siri natijasida rivojlanadi. Ularning kam uchrayotganiga qaramay, bu kasalliklar juda katta oqibatlarga olib keladi: ular 40% chaqaloq o'limi sababchisi bo'lib, 30% bolalar shifoxonalaridagi yotoqlarni egallaydi.

O'zbekistonda diagnostika tizimi hozirda faqat ikki tug'ma kasallikni — fenilketonuriya va tug'ma gipotiroidizmni qamrab oladi. Boshqa kasalliklar, jumladan spinial mushak atrofiyasi (SMA), mukovissidoz va birlamchi immunodefitsit (PID) esa pilot dasturlar bosqichida. Biroq, milliy skrining tizimi hali ishga tushirilmagan, bu esa minglab bolalar o'z vaqtida diagnostika va davolanishdan mahrum qolayotganini anglatadi.

Skriningning yo'qligi va qutqarish imkoniyatlarining yo'qolishi

Sistematik yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish — hayotlarni saqlash kalitidir. Rivojlangan mamlakatlarda bu 95% yangi tug'ilganlarni qamrab oladi, bu esa og'ir kasalliklarni erta bosqichlarda aniqlash va davolanishni o'z vaqtida boshlash imkonini beradi. O'zbekistonda bunday qamrov hozircha erishilmagan. Masalan, SMA holatida erta aniqlash juda muhim, chunki samarali davolash faqat hayotning ilk oylarida mumkin. Biroq, davolash narxi hayratlanarli: bir marotaba kursi 1,8 dan 2,1 million dollargacha bo'lishi mumkin, va umrbod yordam — 6 ming dollar oyiga. Ko'pchilik oilalar bunday xarajatlarni qondira olmaydi, ayniqsa sog'liqni saqlash tizimi bunday xarajatlarni qoplamasa.

Qarindoshlararo nikohlar va ularning bolalarning salomatligiga ta'siri

Qarindoshlararo nikohlar, O'zbekistonning ayrim hududlarida madaniy an'ana sifatida saqlanib qolgan, kelajak avlodlarning salomatligi uchun jiddiy tahdidni tashkil etadi. Genetik patologiyalar, ota-onalar umumiy ajdodlarga ega bo'lgan oilalarda ancha ko'p uchraydi. 2023 yilda 29% bolalar 6 660 ta milliy pediatriya markazida davolanish uchun murojaat qilgan bolalardan qarindoshlararo nikohda tug'ilgan. Qarindoshlararo nikohlarning sezilarli qismi mamlakatning janubi-sharqiy hududlariga to'g'ri keladi. Ma'lumotlarga ko'ra, 2021 yilning iyulidan dekabrigacha bo'lgan davrda, do'stona birodarlar o'rtasida ro'yxatga olingan nikohlarning taxminan 60% aynan ushbu hududlarda bo'lgan. Ushbu muammoga javoban, hukumat qarindoshlararo nikohlarni taqiqlovchi o'zgarishlarni ko'rib chiqmoqda. Lekin taqiqlar o'z-o'zidan muammoni hal qilmaydi: odamlar xavflarni tushunishlari va homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetik testlardan o'tishlari uchun faol ma'rifat ishlari zarur.

O'zbekistondagi sog'liqni saqlash tizimidagi muammolar

O'zbekiston kam uchraydigan kasalliklarni diagnostika va davolash borasida bir qator jiddiy muammolarni hal qilishi kerak. Skrining va aholi orasida ma'lumot yetishmasligidan tashqari, dori-darmonlarni ro'yxatdan o'tkazish bilan bog'liq to'siqlar va davo olish imkoniyatlari bilan bog'liq muammolar mavjud. Import dori-darmonlar ko'pincha qimmat, ularni ro'yxatdan o'tkazish esa yillarni oladi. Masalan, PIDni davolash immunoglobulin terapiyasini talab qiladi, bu 5 dan 10 ming dollargacha xarajat qiladi, yoki qon ildizini transplantatsiyasini talab qiladi, bu esa 500 ming dollargacha bo'lishi mumkin.

Yana bir muammo — tayyorlangan mutaxassislar yetishmasligi va tibbiyot xodimlari uchun ta'lim dasturlari yetishmasligidir. Shuning uchun ko'plab kam uchraydigan kasalliklar juda kech aniqlanadi, bu esa davolash juda kam samarali bo'lishiga olib keladi.

Kam uchraydigan kasalliklar oilalar va jamoaga qanday ta'sir qiladi

Kam uchraydigan kasalliklar nafaqat bemorlarga, balki ularning oilalariga va yaqin atrofdagilarga ham ta'sir qiladi. Mutaxassislarning baholashlariga ko'ra, og'ir tashxisga ega bir bola muammoni 10 dan 30 kishigacha jalb qiladi: ota-onalar, qarindoshlar, shifokorlar, ijtimoiy ishchilar va o'qituvchilar. Oilalar nafaqat moliyaviy qiyinchiliklarga duch kelishadi, balki nogiron bolalar va ularning ota-onalarini rad etish yoki huquqlarda cheklash orqali ijtimoiy stigmatizatsiyaga ham duch kelishadi.

Holatni o'zgartirish uchun kompleks islohotlar zarur. Birinchidan, yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining dasturlarini kengaytirish va ularni barcha yangi tug'ilganlar uchun mavjud qilish muhimdir. Yagona axborot bazasini yaratish kam uchraydigan kasalliklarni hisobga olish va monitoring qilish tizimini yo'lga qo'yishga yordam beradi. Shuningdek, hayotiy zarur dori-darmonlarni ro'yxatdan o'tkazish jarayonlarini tezlashtirish va ularni qulay import qilinishini ta'minlash zarur.

Biroq, faqat tibbiy chora-tadbirlar yetarli emas. Shifokorlar va ah